范科尼综合征 2018-12-11 14:14  累计播放 :687 次
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范科尼综合征澳门永利娱乐场的网站上比较少见,很多医生甚至从未诊断过,今天我要介绍的是自己在澳门永利娱乐场的网站上遇到的第一例继发性范科尼综合征。

患者,男性,48岁,工人,因“腰痛伴双下肢乏力3年余,加重2月”入院。患者3年多前无明显诱因下出现腰痛,捶击后加重,呈放射样,有时小腿发麻,并渐出现双下肢乏力感,休息后好转,无大小便障碍,无言语不利、吞咽障碍等,无上肢不适,1年前在当地医院查肌电图:双下肢未见神经源性或肌源性损害,颈腰椎MRI提示C3-C6,L4-L5椎间盘突出,给予理疗、甲钴胺等,无效。2月前开始,患者腰痛、双下肢无力加重,行走不能。

既往史主要是因乙肝口服阿德福韦酯4年余,目前仍在服用中。

查体:神志清楚、言语流利,问答切题,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,眼球活动不受限,无眼球震颤,口角不歪,伸舌居中,舌肌无萎缩,无颤动,悬雍垂居中,咽反射正常,颈部无抵抗,腰背叩击痛阳性,双上肢肌力5级,双下肢肌力3级,膝腱反射活跃,余其它腱反射正常,双侧痛触觉正常,巴氏征阴性,未见肤色异常,未见肌肉萎缩。心肺未查及异常,腹部无压痛,肝脾肋下未扪及,肢体无浮肿。

当时考虑的还是脊髓问题可能性大。鉴别诊断包括:1.脊髓炎:一般发病前有前驱感染等,出现对称性肢体瘫痪,损伤平面以下感觉障碍、大小便异常等,脊髓休克期过后表现为痉挛性瘫痪的后遗症,但一般很少会再加重。2.脊髓痨:为神经梅毒的一种,一般起病缓慢,出现截瘫表现,但脑脊液、血清梅毒螺旋体抗原阳性。3.硬脊膜动静脉瘘:症状可类似,但会逐渐加重,MR影像学上可有所提示,比如脊髓可见异常信号等,DSA上可见到动静脉之间的直接吻合,类似蚯蚓的样子。4.多发性神经病:一般以肢体运动、感觉障碍为主,腱反射减退或消失。

入院后血正常、大便常规正常,叶酸、维生素B12、糖化血红蛋白、甲状腺功能、甲状旁腺激素、血沉正常,尿糖3+,尿蛋白+,血生化:碱性磷酸酶235U/L,肌酐119umol/L,都是升高的,Ca2+ 1.98mmol/L,P+0.41mmol/L,都是降低的,CL-113.7mmol/L,稍升高,尿微量白蛋白58.4g/L,升高,乙肝表面抗原阳性,血气分析PH7.27,PCO246mmHg,提示轻度酸中毒,B超:肝内钙化灶,左膝关节X片:左侧胫骨上端骨小梁结构稀疏。

故考虑阿德福韦酯引起的范科尼综合征,因肝功能正常,故给予停用阿德福韦酯,补钙等治疗,3周后患者腰痛症状明显改善,能行走,双下肢肌力5-级,复查血电解质正常。

范科尼综合征是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。澳门永利娱乐场的网站表现为肾性全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症,如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。近年来阿德福韦酯相关肾毒性的报告有所增多,主要表现为低磷性骨病和范科尼综合征。本例患者尿微量白蛋白升高,尿糖3+、尿蛋白+,血磷、钙降低,血氯升高,轻度酸中毒,表明肾小管存在多种物质重吸收障碍,符合范科尼综合征的诊断。

阿德福韦酯致低磷血症常见骨质疏松、骨软化,澳门永利娱乐场的网站表现为肌无力、骨痛、骨密度降低、多发性骨折。本例患者有腰痛,膝关节X片提示骨小梁稀疏,考虑也存在骨质疏松。通过停用阿德福韦酯、补钙,患者症状改善,电解质正常,也证实诊断正确,治疗有效。

金雪红 副主任医师|内科-神经内科
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